侏儒症与矮小症是儿童内分泌领域的常见疾病，但病因、治疗与预后存在本质差异。太原天使儿童医院内分泌科年均接诊相关病例800余例，通过精准诊断实现个体化治疗，显著改善患儿生长轨迹。

定义与病因学差异
侏儒症特指因软骨发育不全等骨发育障碍导致的身材矮小，属遗传性骨骼疾病，发病率约1/25,000。矮小症则是生长激素缺乏症（GHD）、特发性矮小（ISS）等疾病的统称，涉及下丘脑-垂体-生长轴功能异常，占儿童矮身材病例的80%以上。

临床表现对比
侏儒症患儿具有典型体征：四肢短小但躯干相对正常，头围偏大，前额突出，腰椎前凸。矮小症患儿体型匀称，但生长速率持续低于同龄儿第3百分位，骨龄落后实际年龄2年以上。值得注意的是，3%的矮小症患儿合并甲状腺功能减退，需通过甲功五项筛查鉴别。

诊断路径分野
侏儒症诊断依赖影像学检查，X线片可见股骨近端骺板增宽、管状骨短粗等特征性改变。矮小症需进行生长激素激发试验，若峰值＜10ng/mL可确诊GHD。基因检测在两类疾病中均具重要价值，如侏儒症的FGFR3基因突变检出率达95%，矮小症的GHR基因变异筛查可指导生长激素治疗剂量调整。

治疗与预后差异
侏儒症以对症治疗为主，如肢体延长术可改善功能，但身高增长有限。矮小症通过重组人生长激素（rhGH）治疗，治疗年身高增速可提高3-5cm，终身高改善幅度达10-15cm。需强调的是，矮小症治疗需严格把握适应症，骨骺闭合后治疗无效。

太原天使儿童医院内分泌科配备双能X线骨密度仪、全自动生长激素激发试验系统等设备，实现精准诊断。医院开展生长激素治疗已逾十年，累计帮助1200余名矮小症患儿达到遗传靶身高。