矮小症的病因诊断需系统排查内分泌、遗传代谢及慢性疾病因素。太原天使儿童医院内分泌科提供标准化检查流程，涵盖生长激素激发试验、骨龄评估及染色体核型分析等核心项目。

生长轴功能评估
通过胰岛素样生长因子-1（IGF-1）检测、精氨酸激发试验，评估生长激素分泌状态。对疑似生长激素缺乏症患儿，需进行两种药物激发试验交叉验证。这种双重确认机制，降低了误诊率。

骨发育监测体系
采用智能微剂量X射线骨龄仪，获取左手腕骨龄片。通过TW3评分法计算骨龄，预测成年身高。对骨龄落后2年以上的患儿，需进一步排查甲状腺功能减退、Turner综合征等病因。

染色体与基因检测
对特发性矮小患儿，建议进行染色体微阵列分析（CMA），筛查1p36缺失综合征等微缺失/重复综合征。对家族性矮小者，开展SHOX基因突变检测，为遗传咨询提供依据。

代谢性疾病筛查
通过串联质谱技术检测血氨基酸、酰基肉碱谱，排查先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等代谢病。对疑似Turner综合征患儿，进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。

影像学辅助诊断
对疑似颅内病变患儿，安排垂体MRI检查，观察腺体形态及信号异常。对骨骼畸形病例，进行双下肢全长片拍摄，评估干骺端发育情况。

太原天使儿童医院儿童内分泌科以生长发育异常诊疗为特色，配备智能骨龄仪、生长激素激发试验设备等专业设施。科室与华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科合作，开展矮小症分子遗传学研究。通过“筛查-诊断-干预”全流程管理，帮助众多患儿实现身高追赶，其诊疗规范成为区域行业标杆。