矮小症的病因诊断需构建“临床-实验室-影像”三维评估体系。太原天使儿童医院内分泌科强调，检查项目选择应遵循“由简入繁、由无创到有创”原则，避免过度医疗。

初筛阶段的必查项目
包括血常规、尿常规、肝肾功能等基础检测，排除慢性疾病影响。甲状腺功能五项检测可识别甲减导致的生长迟缓，该病因占比约5%-10%。

内分泌专项检测
生长激素激发试验需采用两种药物交叉验证，如胰岛素低血糖试验+精氨酸试验。对胰岛素生长因子-1（IGF-1）水平低下者，需进一步检测IGF结合蛋白-3（IGFBP-3）。

遗传代谢筛查策略
对不明原因矮小患儿，建议进行尿有机酸分析、血氨基酸谱检测。对疑似Turner综合征者，进行染色体核型分析，该病在女童矮小病因中占比约10%。

影像学检查的适应症
垂体MRI用于排查颅咽管瘤、垂体发育不良等病变，该类疾病在器质性矮小中占比约20%。对四肢短缩畸形者，需进行双下肢全长片拍摄，评估干骺端发育情况。

动态监测的价值
建议每6个月进行身高、体重测量，绘制生长曲线。对生长速率持续低于第3百分位者，需重新评估诊断方向，避免漏诊潜在疾病。

太原天使儿童医院儿童内分泌科以矮小症精准诊疗为特色，配备智能骨龄仪、垂体MRI等专业设备。科室与浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科合作，开展生长激素受体基因突变研究。通过“筛查-诊断-治疗-追踪”闭环管理，帮助众多患儿实现身高追赶，其诊疗流程符合儿科内分泌学会指南。