矮小症的诊断需通过系统检查明确病因，涉及内分泌、遗传、代谢等多领域评估。李志民医生团队制定标准化检查流程，确保不漏诊、不过度诊疗。

初筛：生长发育评估

• 身高体重测量：绘制生长曲线，评估发育水平。
• 骨龄测定：通过左手X线片评估骨骼成熟度。
• 家族史采集：追溯父母身高与青春期发育史。

内分泌功能检查

• 生长激素激发试验：通过胰岛素耐受试验（ITT）或精氨酸激发试验评估生长激素储备。
• 甲状腺功能检测：排除甲状腺激素缺乏导致的生长迟缓。
• 性激素检测：对于青春期发育异常者，评估性腺轴功能。

遗传代谢筛查

• 染色体核型分析：排除特纳综合征、克氏综合征等遗传病。
• 基因检测：对于特发性矮小者，筛查SHOX基因、IGF1R基因等致病突变。

影像学检查

• 颅脑MRI：排除垂体发育异常或肿瘤。
• 腹部超声：评估肝、肾、肾上腺等器官结构。

共患病筛查

• 营养评估：检测血清锌、铁、维生素D水平。
• 心理评估：通过儿童抑郁量表（CDI）排除情绪障碍。

太原天使儿童医院及李志民医生团队介绍

医院检验科与影像科实现数据互联，构建儿童生长发育疾病数据库。李志民医生团队开发的智能评估系统可自动生成多维度报告，辅助制定个体化方案。对于疑难病例，医院启动远程会诊平台，连接国内医生进行病例讨论。家长可通过医院服务号查询检查流程、获取报告解读指导。